Giornata mondiale dei difetti congeniti, al 'Sant'Anna' il percorso dalla diagnosi alla scelta terapeutica

Venerdì 3 marzo in tutto il mondo si celebra la Giornata mondiale dei difetti congeniti (World Birth Defects Day), ovvero i difetti della morfogenesi, la fase dello sviluppo embrionale corrispondente all'insorgenza della forma del corpo e dei suoi organi, da cui derivano alterazioni macroscopiche della struttura di un organo, di parte di esso o di una più estesa parte del corpo e che sono presenti fin dalla nascita.

L'Azienda ospedaliera universitaria di Ferrara garantisce un percorso completo nell'ambito dell'ambulatorio Gravidanze a rischio, che va dalla diagnosi dei difetti congeniti fetali (mediante metodiche sia invasive che non invasive) alla scelta terapeutica. In particolare, un'attenta analisi della storia clinica personale e familiare delle pazienti e la ricerca dei fattori di rischio permette di identificare pazienti alle quali offrire una ecografia morfologica precoce; questa consente di arrivare alla diagnosi prima dei canonici tempi dell'ecografia di screening (intorno al quinto mese) che si applica alla popolazione di gravide a basso rischio.

Di fronte alla diagnosi di malformazione congenita il team della Clinica ostetrica del 'Sant'Anna' accompagna la coppia attraverso la difficile scelta di interrompere la gravidanza o dell'altrettanto difficile scelta di portarla a termine. Nei casi dei difetti congeniti fetali estremamente gravi, si può ricorrere all'applicazione della Legge 194 del 1978 che regola l'interruzione volontaria di gravidanza. Superati i 90 giorni di gestazione, l'interruzione può essere effettuata quando: la gravidanza o il parto comportano un grave pericolo per la vita della donna; sono accertati processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro, che possono determinare un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna.

In questo caso, il personale medico-ostetrico gestisce il ricovero e la procedura farmacologica e chirurgica, assicurandosi poi di richiedere tutti gli esami diagnostici di pertinenza (genetici e anatomopatologici) al fine di migliorare il percorso diagnostico-assistenziale delle possibili gravidanze future.

Nei casi in cui tali difetti congeniti risultino compatibili con la vita o nei casi in cui la donna decida di proseguire comunque la gravidanza, esiste un percorso, sempre nel contesto dell'ambulatorio di Gravidanze a rischio, a cui collaborano figure multidisciplinari: neonatologi, chirurghi pediatrici e genetisti. Una volta a settimana questi professionisti effettuano un incontro multidisciplinare (Fetal Board) per discutere dei casi in maniera collegiale e per decidere l’iter assistenziale più adeguato.